Home Gezondheid Nieuwe erfelijke risicofactoren ontdekt voor multiple sclerose.

Nieuwe erfelijke risicofactoren ontdekt voor multiple sclerose.

Wetenschappers hebben 29 nieuwe erfelijke  risicofactoren voor multiple sclerose opgespoord. Dit zorgt voor  cruciale inzichten in de biologie van deze erg ingrijpende aandoening.  Veel van de risicofactoren geïdentificeerd in deze studie spelen een rol  in het immuunsysteem en zorgen voor meer inzicht in de immunologische  mechanismen die aan de basis van deze ziekte liggen.

Dit  onderzoek werd uitgevoerd door een internationaal team van onderzoekers  die hun krachten bundelen in het International Multiple Sclerosis  Genetics Consortium en het Wellcome Trust Case Control Consortium en  werd geleid door de universiteiten van Cambridge en Oxford. Vanuit  België droegen onderzoekers van de K.U.Leuven en clinici van de  Universitaire Ziekenhuizen Leuven en het Nationaal Multiple Sclerose  Centrum in Melsbroek onder leiding van professor An Goris en professor  Bénédicte Dubois van het Laboratorium voor Neuroimmunologie van de  K.U.Leuven bij tot deze studie. Ze rapporteren hun bevindingen vandaag,  11 augustus, in het tijdschrift Nature. Het is meteen de grootste  genetische studie over multiple sclerose ooit, waarin bijna 250  onderzoekers uit verschillende landen het erfelijk materiaal  bestudeerden van 9772 personen met MS en 17376 gezonde controlepersonen.

Multiple  sclerose of MS is één van de meest voorkomende neurologische  aandoeningen onder jongvolwassenen. Er zijn ongeveer 10 000 personen met  MS in België en 2,5 miljoen wereldwijd. De ziekte wordt veroorzaakt  door schade aan de zenuwen en de isolerende myelinelaag errond in de  hersenen en het ruggenmerg. De getroffen zenuwen functioneren niet meer  goed en sterven uiteindelijk af, wat problemen kan veroorzaken bij  alledaagse activiteiten zoals zien, wandelen, voelen, denken en controle  van darm en blaas. De bevindingen die vandaag gerapporteerd worden,  richten de aandacht op de cruciale rol van het immuunsysteem in het  veroorzaken van de schade en helpen de aanval van het immuunsysteem op  de hersenen en het ruggenmerg van personen met MS te verklaren.

In  de studie bevestigen de onderzoekers de rol van 23 eerder gekende  erfelijke risicofactoren en identificeren ze 29 nieuwe erfelijke  variaties die mee de aanleg voor de ziekte bepalen en 5 variaties  waarvoor er een sterk vermoeden is, wat het totaal aantal gekende  erfelijke risicofactoren verdubbelt tot meer dan 50. Een groot aantal  van deze risicofactoren zijn variaties in genen die een sleutelrol  spelen in het immuunsysteem, bijvoorbeeld in de functie van de T-cellen  (een type van witte bloedcellen dat verantwoordelijk is voor de afweer  tegen bacteriën of virussen maar ook een rol speelt in de reactie tegen  het eigen lichaam in auto-immuunziekten) en de activatie van  interleukines (boodschapper-eiwitten tussen verschillende types  immuuncellen). Opmerkelijk is dat voor een derde van de risicofactoren  voor multiple sclerose een rol in de aanleg voor andere  auto-immuunziekten (zoals de ziekte van Crohn en type 1 diabetes) al  gekend was. Dit toont aan dat dezelfde mechanismen een rol spelen in  meer dan één type auto-immuunziekte.

Eerder  onderzoek suggereerde een verband tussen vitamine D tekort en een  verhoogd risico op multiple sclerose. De onderzoekers vonden nu, naast  de risicofactoren die een rol spelen in het immuunsysteem, ook twee  risicofactoren die zorgen voor de omzetting van vitamine D. Dit leidt  tot meer inzicht in het verband tussen erfelijke factoren en  omgevingsfactoren die beide een rol spelen in multiple sclerose.

De  mate waarin de erfelijke risicofactoren het risico van een persoon op  multiple sclerose verhogen, is te klein om bruikbaar te zijn voor  voorspellingen over wie de ziekte wel of niet zal krijgen. De studie  laat echter toe patronen te zien in welke immunologische cellen en  eiwitten cruciaal zijn in het ontstaan van de ziekte. Deze kennis is van  belang voor een beter begrip van multiple sclerose en het verbeteren  van de behandeling.

Professor  Alastair Compston van de Universiteit van Cambridge, die de groep  onderzoekers van het International Multiple Sclerosis Genetics  Consortium leidde, zegt: “Het ontrafelen van de basis voor de erfelijke  aanleg voor een ziekte zorgt voor betrouwbare inzichten in de  ziektemechanismen. Ons onderzoek besluit een al lang lopend debat over  wat er nu eerst gebeurt in de complexe reeks gebeurtenissen die  uiteindelijk leiden tot de beperkingen die optreden in personen met  multiple sclerose. Het is nu duidelijk dat multiple sclerose eerst en  vooral een aandoening van het immuunsysteem is. Dit heeft belangrijke  implicaties voor toekomstige behandelingsstrategieën.”

bron: K.U. Leuven